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  在新生儿耳聋中,遗传性耳聋占了相当大的比例。张官萍指出,遗传性耳聋遵循染色体遗传规律,分为隐性遗传和显性遗传,常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例,通常一对等位基因中的两条染色体同时含有致聋基因时,这个人会出现耳聋。如果只有一条染色体携带致聋基因则不发病,但被称为携带者。如果两个耳聋基因携带者结婚,那么每次怀孕就有25%的机会生育聋儿。

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  26日夜,国家卫生健康委员会也对此事做出回应。国家卫健委表示对此事高度重视,立即要求广东省卫生健康委认真调查核实,本着对人民健康高度负责和科学原则,依法依规处理,并及时向社会公开结果。

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  (原标题:粤成立遗传病基因检测及治疗院士工作站 主攻“地贫”难题)

  中新网广州5月27日电 (蔡敏婕 张金菊)遗传病早期诊断及预防对提高总体人口素质具有一定的作用。广东27日揭牌成立遗传病基因检测及治疗院士工作站。该院士工作站将利用中国工程院院士曾溢滔的院士团队人才以及相关技术平台优势,开展内地人群遗传病的研究,建立内地人群遗传病数据库并用于疾病诊断。

  同时,该院士工作站针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症,建立基因检测及治疗的研发应用平台,并推动其它遗传病的基因治疗。

  据介绍,“全面二孩”政策开闸后,内地进入新的生育高峰期。目前,在“全面二孩”政策目标人群中,35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率增加。

  而在众多遗传病当中,由于致病基因携带者频率高和人口基数大,地中海贫血一直是内地南方人口出生缺陷的公共卫生问题,其中广东“地贫”基因携带者超过10%。

  由于“地贫”无法用药物根治,因此开展地贫早期诊断、预防,防止地贫患儿尤其是重型地贫患儿的出生就成为预防地贫最为有效的方法。

  共同合作组建院士工作站之一的广州金域医学检验中心有限公司的首席科学官于世辉称,广东建立遗传病基因检测及治疗院士工作站,是希望建立内地人群的遗传病基因组学数据库,并尽早发现疾病相关基因,预防遗传病的发生和发病,指导优生优育。

  随着基因修饰技术的快速发展及应用,也为地贫的防治开辟新的路径。因此,院士工作站另一个重要任务,是通过基因编辑技术开展诱导型多能干细胞在地中海贫血症治疗中的研究,为地贫患者的移植治疗提供自体来源的造血干细胞奠定基础,进一步建立基因检测及基因治疗用于遗传病诊疗的技术。(完)

  (原标题:粤成立遗传病基因检测及治疗院士工作站 主攻“地贫”难题)爱彩

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