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这位以性感著称的女星为避免患上乳腺癌

  手姚贝娜的去世,让乳腺癌——这种被称作“红颜杀手”的疾病,以及如何有效地防治乳腺癌这一问题,再次引起了公众的关注和热议。

  或许值得庆幸的是,奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前,就通过基因检测和相应的切除手术,将自己患乳腺癌的风险大大降低。

  “我自身携带了一种错误的基因—BRCA1,我的医生估算过,我有87%的几率患乳腺癌。”朱莉在《纽约时报》的那篇报道上说。也正因此,这位以性感著称的女星为避免患上乳腺癌,接受了双侧乳腺切除手术,将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。

  就在朱莉完成双乳切除手术后不到两周时间,她的姨妈因乳腺癌去世,而在此之前,朱莉的妈妈也在与乳腺癌抗争近十年后去世。

  相关统计数据表明,乳腺癌每年造成45.8万人死亡,其发病率在世界范围内呈上升趋势,其中北欧、美国的发病率比较高,亚洲处于低发病率地区。但值得注意的是,近年来亚洲的乳腺癌发病率在迅速上升,并有年轻化的趋势。

  在这样的高风险下,能提前预知自己罹患乳腺癌的概率,并采取措施主动出击避免患病,无疑是有效防治乳腺癌的新希望。这一技术就是朱莉选择的基因检测——通过血液筛查相关基因,来确定乳腺癌的患病概率。

  “并不是每一种癌症都可以通过基因检测来准确判断的,但乳腺癌属于高遗传性癌症,在这一情况下,通过基因检测的方式来筛查自己是否患有突变基因,结果就比较具有借鉴意义。”上海长海医院胸外科专家蒋庚西告诉《第一财经日报》记者。

  曾有人质疑,朱莉的这次双乳切除手术,只是为了给美国麦利亚德基因公司(MyriadGenetics)做宣传,秒速时时彩但不可否认,该事件让基因检测作为癌症预防的手段正式走入了公众视线,而就在朱莉发布消息的当天,麦利亚德的股价涨幅一度突破4%。

  早在2012年,这家在福布斯“美国小企业排行榜排名第33位”的生物医药企业,公司年营收就已经达到了4.96亿美元,净利率为1.12亿美元,其中乳腺癌分析化验为公司的营收贡献了超过80%。

  随着基因检测风一路刮到中国,在最近两年以华大基因、达安基因为代表的基因检测公司在国内迅速发展,并在某些特定技术上已经达到了国际领先水平。

  “像乳腺癌易感基因的检测,国内单独做一次大约三四千元。”蒋庚西告诉记者。

  据了解,尽管在年初卫计委曾经发布了一批三个专业的基因检测可以用于医院临床,但乳腺癌易感基因检测并不在列。患者目前可以前往相关的基因检测中心或者体检中心来做检测。

  “其实目前单独做某一癌症基因检测的患者并不多,很多人是一次将目前可以检测的三四十种基因检测都做出来,总花费应该五万元不到。”一位从事基因检测行业人士告诉记者。

  以上海为例,目前提供基因检测的相关机构就已经有十多家。“目前我们主要还是在获取样本后送往北京中科院进行批量检测,这样单次检测的成本可以大幅降低。”上海臻备健康的一位基因检测相关人员告诉记者,“可以看到客户在这几年逐渐多起来,但是要想将这个普及到工薪阶层,可能还需要一段时间。”

  基因检测给未病探索带来了可能,但同时这一技术也饱受监管和伦理的争议。“其实像朱莉这样直接切除的做法是比较极端的,我们比较推崇的是在拿到检测结果后有计划地提高体检频率,有针对性地来进行体检,预防疾病。”蒋庚西说。

  在实验室进行内部质量控制活动中,采用有证标准物质或者质控样是比较常见的方式,得到的结果除了进行单次的符合性评价外,还应分析质量控制数据的趋势。在GB/T27025-2008《检测和校准实验室能力认可准则》5.9.2中,明确要求“应分析质量控制的数据,当发现质量控制数据将要超出预先确定的判据时,应采取有计划的措施来纠正出现的问题,并防止报告错误的结果。”

  虽然基因检测的保险范围目前有限且多变,但一些基因检测的覆盖范围越来越广,例如对儿童进行半乳糖血症,苯丙酮尿症和严重联合免疫缺陷等疾病的检测。医疗保险和医疗补助服务中心最近也扩大了覆盖范围,包括对晚期癌症患者进行基因诊断实验室检测,并指出这些检测有助于肿瘤学家做出更明智的治疗决策。

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  还有像AncestryDNA这样的公司,它以99美元的价格测试DNA并提供有关种族的见解。23andMe还提供有关祖先的信息,并在今年早些时候获得FDA批准,提供测量遗传健康风险的测试,如BRCA1 / BRCA2。

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